Mutacje genów prowadzą do powstania chorób genetycznych. Często nie ma sposobu leczenia na daną chorobę. W niniejszym wpisie zostaną opisane najczęściej występujące choroby genetyczne.
Najczęściej występujące zespoły
Najbardziej rozpoznawalną chorobą genetyczną jest zespół Downa. W przeszłości określany terminem mongolizm. Powstaje on na skutek dodatkowego chromosomu 21, który przyczynia się do powstania zespołu wad wrodzonych. Spotyka jedno dziecko na 600-800 urodzeń. Osoby z zespołem Downa posiadają szereg wad genetycznych oraz niepełnosprawność intelektualną w różnym stopniu, lekkim, umiarkowanym lub znacznym. Do typowych cech zalicza się skośne oczy z charakterystyczną fałdą nad powieką, jedna bruzda na dłoni, zbyt długi język oraz przykrótkie ręce i nogi. U tych dzieci często współwystępują wady serca i zaburzenia odporności. Często spotykanym zespołem jest także zespół Turnera. Spotykany jest głównie u dzieci płci żeńskiej. Dotyka 1 dziewczynkę z tym zespołem na 2000 urodzeń. Skutkiem tego zespołu jest brak jednego chromosomu X. Choroba ta prowadzi do szybkiej śmierci, często już na etapie życia płodowego. Nie ma jednoznacznej przyczyny powstania tej choroby. Zespół ten cechuje się niskim wzrostem maksymalnie do 140cm, mała, krępa szyja oraz dysharmonia kończyn w stosunku do ciała. Kobiety z tym zespołem są zwykle bezpłodne na skutek dysgenezji gonad. Kolejnym zespołem należącym do grona najczęściej występujących jest zespół łamliwego chromosomu X, którego skutkiem jest wystąpienie niepełnosprawności intelektualnej. Spotyka 1 osobę na 1200-3600 urodzeń osób płci męskiej i 4000-6000 urodzeń osób płci żeńskiej. Objawia się obniżonymi umiejętnościami intelektualnymi, problemami z nauką oraz kontaktami z innymi dziećmi we wczesnym dzieciństwie. Często objawy przypominają objawy adhd oraz autyzmu.
Inne choroby genetyczne
Mukowiscydoza to choroba zwana także zwłóknieniem torbielowatym, co doprowadza do upośledzeń w układzie oddechowym i pokarmowym, prowadząc do infekcji płuc oraz niewydolności trzustki. Zdarza się u jednej osoby na 2500 urodzeń. Objawia się nadmierną produkcją śluzu, który niekorzystnie wpływa na pracę wielu narządów. Inną często spotykaną chorobą jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a, polegającą na zaniku mięśni. Spotyka 1 dziecko na 3500 urodzeń wśród chłopców, choć możliwe jest wystąpienie tej choroby u dziewczynek.
